型和位置，可分为：单侧性，一侧为卵睾，另一侧为卵巢或**；双侧型，两侧均为卵睾；分侧型，一侧为卵巢，另一侧为**。
性激素合成缺陷
主要是因为在类固醇激素的合成过程（图1）中，缺少细胞色素450（CY）17和17α-羟化酶17，20-碳链裂解酶，CY的缺乏会导致17-羟孕烯醇酮、17-羟孕酮、脱氢表雄酮、雄烯二酮合成的缺乏，最终导致睾酮和雌二醇的合成减少。临床表现多为男性假两性畸形，女性性幼稚；同时常伴有高血压、低血钾、肾上腺皮质增生等症状。
低促性腺激素性腺功能减退症
低Gn性腺功能减退症的主要成因是下丘脑病变和垂体病变。造成下丘脑病变的成因主要包括过度运动、神经性厌食、神经胶质瘤、浸润性疾病、GnRH类似物的使用、颅脑照射、外伤、特发性GnRH合成或分泌异常等；而造成垂体病变的原因主要包括：垂体占位性病变、颅咽管瘤、泌乳素瘤、生殖细胞瘤、其他肿瘤或囊肿、占位性病变术后、颅脑照射、垂体卒中、外伤等。但也有部分患者也可因性激素合成过多，使Gn合成被反馈性抑制。
IHH
IHH是一类由于下丘脑GnRH合成、释放或作用缺陷，导致垂体Gn和性腺性激素合成不足，青春期发育延迟或缺失、不育的一类疾病。根据是否合并嗅觉异常，IHH可分为两类：伴有嗅觉缺失或减退的卡尔曼综合征和嗅觉正常的IHH。
IHH的发病机制为：GnRH神经元在胚胎时期从嗅板途经嗅球迁移到下丘脑弓状核，在迁移过程完成分化、增殖、成熟。参与该过程的基因突变可能导致IHH的发生；IHH是一个遗传异质性疾病，可表现为常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传及X-连锁隐性遗传，且不同遗传模式对应不同致病基因，目前已知30余个IHH致病基因。
IHH的诊断标准如下：（1）无自发青春期发育；（2）性激素水平低于正常；（3）LHFSH低于正常或处于正常低限；（4）垂体功能正常（如甲状腺轴、肾上腺轴正常，GnRH兴奋试验可被兴奋）；（5）年龄大于18岁，伴有嗅觉减退可将年龄放宽至16岁；（6）需与体质性青春期延迟相鉴别。
先天性垂体功能减退症
致病原因包括：围产期损伤、缺氧（多为臀围产等难产史）；围产期感染（可能与巨细胞感染有关）；垂体发育和转录有关的基因异常，与先天性垂体功能减退症有关的基因
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