实验室检查
（1）性激素检测是最基本的评估指标，包括：黄体生成激素（LH）、促卵泡激素（FSH）、催乳素、孕酮、睾酮、雌二醇；（2）甲状腺轴功能评估；（3）肾上腺轴功能评估；（4）其他类固醇激素检测：包括脱氢表雄酮、雄烯二酮、双氢睾酮、游离睾酮和性激素结合球蛋白等；（5）染色体核型分析；（6）必要时，进行兴奋试验：如促性腺激素释放激素（GnRH）兴奋试验，人绒毛膜促性腺激素（HCG）兴奋试验，胰岛素低血糖兴奋试验，促肾上腺皮质激素（ACTH）兴奋试验等；（7）前列腺**超、子宫附件彩超、肾上腺CT、垂体磁共振成像；（8）左手及腕骨龄片；（9）基因诊断资料等。
另外，下丘脑GnRH分泌脉冲也是重要的考察指标。据2011年的文献报道，个体在胚胎时期，HG轴处于激活状态并维持到出生后数月（男性）或数年（女性）后（小青春期），出现中枢抑制，即HG轴出现静息状态，青春期前HG轴重新开始活跃并促进性成熟。
02
定性诊断
DSD按性激素检测指标、促性腺激素（Gn）分泌水平（包括LH和FSH水平）分为高促性腺激素性功能减退症、低促性腺激素性功能减退症和正促性腺激素性功能减退症。按照LHFSH水平来评价：（1）LHFSH升高，若性激素分泌下降，可能是因为性腺发育不良，即LHFSH抵抗，常见疾病包括Klinefelter综合征、Turner综合征、原发性腺发育不良等；若性激素分泌下降，则可能是因为性激素不敏感，如完全性雄性激素不敏感综合征。（2）LHFSH水平下降，若性激素水平下降，可能是因为下丘脑或垂体功能缺陷，常见疾病如特发性Gn性腺功能减退症（IHH）、先天性或继发性垂体功能减退症；若性激素分泌升高，则可能是因为性激素合成过多，常见如性腺肿瘤。（3）LHFSH正常，则情况较为复杂，需结合患者具体临床表现综合判断。常见如多囊卵巢综合征（COS）、部分性雄激素不敏感综合征、5α-还原酶缺陷症、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、部分性性激素合成不足、卵巢DSD等。
高促性腺激素性腺功能减退症
高Gn性腺功能减退症大体分为先天性和后天性两类。先天性高Gn性腺功能减退症疾病可通过染色体核型分析与基因筛查结果得到，其疾病包括：Klinefeher综合征、Turner综合征、单纯性性腺发育
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