不良、唯支持细胞综合征、46，XX**DSD、46，XY完全性腺发育不良、卵睾DSD、雄激素不敏感综合征、17α-羟化酶缺陷症等。后天性高促Gn性腺功能减退症是通过详细的病史询问获得，包括多分泌腺自身免疫综合征，放射性损伤、外伤、药物导致的DSD，病毒性**炎等。
按染色体异常与否，可分为染色体核型异常型和染色体核型正常型。染色体核型异常型主要包括45，X0、45，X046、XX嵌合体、47，XXY、47，XXX等染色体异常。染色体核型正常型主要包括（1）单纯性腺发育不良；（2）染色体表型与染色体核型不一致，主要包括46，XX男性、46，XY女性和卵睾DSD；（3）性激素合成酶缺陷，如芳香化酶缺陷症、17α-羟化酶缺陷症；（4）性激素作用缺陷，如雄激素不敏感综合征，LH抵抗综合征。
Klinefelter综合征
其典型核型为47，XXY或46，XY47，XXY嵌合。少见核型为48，XXXY、48，XXYY、49，XXXYY、49，XXXXY等。主要的临床表现为：**小而质硬、**短小、男性**发育、类无睾体型、不同程度智力低下、高Gn、低雄激素等。
Turner综合征
其典型核型为45，X0或45，X046，XX嵌合；少见核型为45，X046，XY嵌合、45，X047，XXX。结构异常核型常见的是：46，XXi（Xq）、46，XXi（X）、46，XXq-、46，XX-、46，X，r（X）等。主要临床表现为：卵巢发育不良、原发性闭经、身材矮小、多发性色素痣、肘外翻、蹼颈、盾胸、第4掌骨短、主动脉瓣畸形、高Gn和低雌激素等。
性反转
指的是染色体表型与性腺表型相反的一类疾病。基因表型主要为2种：46，XY女性，染色体核型46，XY，性腺为卵巢，外生殖器为女性；46，XX男性，染色体核型46，XX，性腺为**，外生殖器为男性。此类患者多数发育不良，如卵巢多为条索状性腺，且有恶变可能。
卵睾DSD
该病是指个体同时有**和卵巢两种性腺组织的DSD。体内所具**和卵巢皆可有内分泌功能，即体内同时有雄激素和雌激素，但常以其中一种激素占优势。外生殖器可表现为女性，也可表现为男性，第二性征的发育往往随占优势的激素而定，因此Gn水平也可以正常。依据性腺的具体类
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