【583.584已改，585在改~】
【医学还在发展，没有什么是绝对的，就连原本正确的诊断有时候也会成为漫长进步中错误的一环】
最近，有一则颇为醒目新闻走进了公众的视野，《4毛钱一片的维生素B2，成为拯救4岁男童的终极武器》。
这篇新闻，报道了一位仅有4岁的再生性障碍性贫血患儿小宇，在辗转多地就医无效、家长准备花费数十万做骨髓移植之际，被医生细心地发现了他的病因源于一种罕见的基因变异，并通过服用维生素B2使病情获得有效缓解的故事。
这样一则新闻，也在多家媒体、自媒体的转载中，得到了一个更加吸引人、对比也更加鲜明的标题——《医生用四毛钱药治好血液病男童》。
四毛钱VS二十万
在各家媒体、自媒体对这则新闻转载的评论区中，大多数的声音都集中于对当事医生的赞美上，尤其是对于医生的医德层面。
在很多网友的评论中，是出现频率最高的词汇。
重新回看这则新闻，或许能够发现网友们发出这种赞美的原因。
故事的主人公小宇出生于2017年，在还没满月的时候，即被诊断为重度贫血。其后随着病情不断加重，他不仅长期依赖于输血维持血色素水平，同时面对着发育停止、双下肢肌无力、眼球震颤等症状，甚至无法站立的处境。
父母带着患儿辗转于湖南、东莞和深圳的多家医院，接受了近两年的激素和免疫抑制剂的治疗，虽然花费了近20万元医疗费用，但相关血液学指标始终不理想，不仅无法摆脱对于输血的依赖，也未能恢复正常的发育水平和行走能力。
面对患儿和家长的绝望处境，有医生提出了骨髓移植的治疗方案。但对于小宇和他的父母来说，骨髓移植围术期数十万元的费用也是一个极大的负担。
也就在这个时候，当事医生细心地将患者的血液系统临床表现与神经系统临床表现结合在一起，考虑到这些临床表现无法被某种单一的血液系统、中枢神经系统或周围神经系统疾病所解释，很可能是由于某种代谢性或遗传性疾病导致。
在这个思路的指导下，医生让患儿接受了神经系统疾病相关致病基因检测，发现了一个可疑的基因突变：SLC52A2。
在人体中，SLC52A2为一种核黄素转运蛋白的调控基因，影响着人体——尤其是中枢神经系统——对核黄素的转运。
正是根据相关文献
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