常复杂的疾病，它并不是一种疾病的名称，而是一系列以骨髓有核细胞增生减低和外周两系或三系血细胞减少为特征的骨髓衰竭性疾病，属于骨髓造血衰竭综合征的一种。
无论是预防感染治疗、成分血输注，还是造血生长因子、免疫抑制剂乃至骨髓移植的使用，都是被纳入指南的、可选的规范治疗方法。
普通人看到这样的新闻，很可能冒出的想法。
人民对于规范、平价医疗的渴望是人之常情，也是可以理解、值得努力的，但这种渴望不应称为媒体、自媒体们用来吸引眼球的工具，更不应被变成呼吁廉价医疗的。
医疗是复杂的，也是在不断进步的。
对于医学来说，成本最高的永远不是医生或复杂的诊疗手段本身，而是不规范的、不科学、被误导的诊疗，因为后者需要患者付出的往往是生命的代价。
如果医生是恪守职业道德的、诊治是符合规范的、符合患者利益的，那么我们就应该支持，而不应该要求医生一定要能够拿出最前沿的、最准确的、同时也要是最廉价的治疗方案。
文章的病例，并非所属我们血液系统中所定义的再生障碍性贫血，或称为儿童遗传性骨髓衰竭综合征的范畴。
本文中的病例是一种罕见的遗传性代谢病，由核黄素转运蛋白基因SLC52A2突变引起的神经基因性病变，最常见的临床表现包括进行性延髓麻痹、神经肌肉呼吸衰竭和感音性耳聋。
该疾病1894年由Brown首先报道，1936年及1966年Vialetto及VanLaere也分别报道类似个案，因此该病又称为进行性桥延麻痹伴耳聋综合征。
核黄素转运蛋白基因家族包括SLC52A1、SCL52A2及SCL52A3，所编码的核黄素转运蛋白的功能是将从肠道吸收的核黄素输送到不同器官细胞，包括中枢神经系统。后者是参与多种细胞代谢途径的辅酶的重要组分，特别是在能量代谢和氨基酸和脂质合成中。
与其它家族成员不同，SLC52A2基因在脑组织及脊髓组织中的表达远高于小肠中，因此其突变引起的临床表型以神经系统表现最为突出。
2020年，美国医学遗传学杂志报道了一例补充核黄素治疗核黄素转运体合成缺陷的病例：2岁男性患者初始症状表现为严重大细胞性贫血，随后出现共济失调和神经退行性变。通过家系外显子测序证实患者存在SLC52A2基因的复合杂合突变，分别来自父亲有明确病理
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