体格检查可见腹部膨胀，肝脏肿大可在右季肋下扪及，表面光滑，质地坚硬。随病程进展，肝脏逐渐增大可达脐下，超越腹中线。几乎所有病例均有脾脏肿大，大者可达左季肋下数厘米。晚期腹壁静脉怒张，亦可出现腹水，多伴有门静脉高压症。
最初3个月患儿营养发育状态无明显变化，身长、体重与正常婴儿基本一致。部分患儿精神倦怠，动作反应较迟钝。3个月后体格发育明显缓慢，营养差，精神萎靡，贫血。因胆道梗阻，脂肪吸收障碍，出现脂溶性维生素缺乏的表现。如VitA缺乏的眼干，皮肤瘙痒，干燥，指甲凹陷等。当VitD缺乏时可能发生佝偻病，急性低钙发生时可出现抽搐。因VitK吸收差，肝功受损，凝血因子的合成受到障碍，而易引致出血倾向，可有鼻衄、皮肤黏膜出血等。未获得治疗的胆道闭锁患儿多数在1岁左右时，因肝硬化、门静脉高压症、肝昏迷而最终死于相关的并发症。
实验室检查
血清胆红素升高，特别以直接胆红素升高为主。血清胆红素可达80-350umol/L，血清胆红素多进行性缓慢升高。除胆红素增高外，2月后肝功往往表现不良。谷丙转氨酶及谷草转氨酶多增高，碱性磷酸酶全部病例均增高，并且随月龄的增加而增高。
约1/3的患儿有贫血，血清总蛋白一般在正常范围或减低，白球蛋白比例也多数降低。这些实验结果表明梗阻性黄疸肝功能有不同程度的损害。
B超检查
可探知肝脏增大，见不到正常的左右肝管及胆总管。往往探不到胆囊或仅为萎小的胆囊，但如探得胆囊也不能完全除外胆道闭锁。因术中探查胆囊内往往为灰白色透明的液体而非胆汁。
I131同位素ECT显影检查
可见同位素标记物聚集在肝脏内，而不能排入肠管中，表现为胆道的完全性梗阻。
ERCP（经十二指肠胰胆管逆行造影）
在日本该项检查手段已用于新生儿，可清楚地了解肝外胆道的形态及胰胆管合流的情况。
鉴别诊断
胆道闭锁主要表现为持续存在进行性加重的黄疸，灰白色大便和黄疸尿。因此应与新生儿、小婴儿黄疸性疾病鉴别。如新生儿肝炎综合征、半乳糖血症、溶血性贫血、婴儿的先天性胆管扩张症、母乳性黄疸等。
新生儿肝炎
这两种疾病的鉴别最为困难。以往认为胆道闭锁手术要在3个月内实行，而新生儿肝炎则绝不能接受手术，因
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